Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο σε πολλά είδη οφθαλμικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων των ασθενειών που είναι η κύρια αιτία τύφλωσης μεταξύ βρεφών, παιδιών και ενηλίκων.
Περισσότερο από το 60 τοις εκατό των περιπτώσεων τύφλωσης μεταξύ των βρεφών προκαλούνται από κληρονομικές οφθαλμικές ασθένειες όπως συγγενής (παρουσία κατά τη γέννηση) καταρράκτης, συγγενές γλαύκωμα, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, οπτική ατροφία και δυσπλασίες των ματιών. Έως και το 40% των ασθενών με ορισμένους τύπους στραβισμού (οφθαλμική κακή ευθυγράμμιση) έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου και επί του παρόντος γίνονται προσπάθειες για τον εντοπισμό των υπεύθυνων γονιδίων.
Σημειώνουν επίσης πολύ σημαντική πρόοδο στον εντοπισμό των γονιδίων που προκαλούν τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια εκφυλιστική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια όρασης.
Η γενετική παίζει επίσης ρόλο στα προβλήματα όρασης που εμφανίζονται σε κατά τα άλλα υγιή μάτια. Οι γενετικοί ερευνητές έχουν τώρα στοιχεία ότι τα πιο κοινά προβλήματα όρασης μεταξύ παιδιών και ενηλίκων είναι γενετικά καθορισμένα. Ο κατάλογος περιλαμβάνει στραβισμό, αμβλυωπία (τεμπέλικο μάτι) και διαθλαστικά σφάλματα όπως μυωπία, υπερμετρωπία και αστιγματισμό.
Οι οφθαλμικές ανωμαλίες υπάρχουν στο ένα τρίτο των κληρονομικών, συστηματικών ασθενειών. Η παρουσία ενός συγκεκριμένου οφθαλμικού προβλήματος που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με μια συστηματική νόσο είναι συχνά ο αποφασιστικός παράγοντας για την επιβεβαίωση της διάγνωσης αυτής της νόσου.
Για παράδειγμα, ένας παρεκτοπισμένος φακός στο μάτι μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan, μιας ασθένειας του συνδετικού ιστού που σχετίζεται με καρδιακά προβλήματα. Μια χαρακτηριστική κηλίδα σαν κόκκινου κερασιού στο μάτι συνήθως υποδηλώνει τη νόσο Tay-Sachs.
Οι γιατροί στο Οφθαλμολογικό μας κέντρο συνεργάζονται στενά με ειδικούς γενετιστές για να παρέχουν έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία για επιπλοκές κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών. Παρέχουν επίσης αξιολόγηση και θεραπεία για ασθενείς που παραπέμπονται στο οφθαλμολογικό μας κέντρο από γενικούς οφθαλμιάτρους.
Ο οφθαλμίατρος, ο παιδίατρος, ο γενετιστής ή ο οικογενειακός σας γιατρός μπορεί να παραπέμψει εσάς ή το παιδί σας στο Οφθαλμολογικό μας κέντρο για μια εξειδικευμένη αξιολόγηση, εξέταση και διάγνωση εάν υπάρχει υποψία γενετικής οφθαλμικής νόσου. Για ασθενείς με διαγνωσμένες συστηματικές γενετικές ασθένειες, οι ειδικοί του οφθαλμολογικού μας κέντρου συνεργάζονται στενά με ειδικούς σε άλλους τομείς για να ενσωματώσουν την οφθαλμολογική θεραπεία στο συνολικό σχέδιο φροντίδας του ασθενούς.
Όταν εσείς ή το παιδί σας παραπεμφθείτε στο Κέντρο μας, ένας ειδικός γενετικής οφθαλμικής νόσου θα συνεργαστεί μαζί σας για τη διάγνωση του προβλήματος και τον προγραμματισμό παρακολούθησης και πιθανής θεραπείας.
Θα ερωτηθείτε για το προσωπικό και οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, με ιδιαίτερη προσοχή στα σημεία και τα συμπτώματα γενετικών διαταραχών. Αφού ολοκληρωθεί αυτό, θα σας ζητηθεί να βοηθήσετε στη σχεδίαση του οικογενειακού σας δέντρου και στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να επηρεαστούν με παρόμοια προβλήματα. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε ολοκληρωμένη αξιολόγηση της όρασης και της κίνησης των ματιών, σε εξέταση με σχισμοειδή λυχνία για μικροσκοπική μελέτη του ματιού και σε έλεγχο ενδοφθάλμιας πίεσης. Χρησιμοποιώντας οφθαλμικές σταγόνες για τη διαστολή της κόρης των ματιών, ο οφθαλμίατρος μπορεί να εξετάσει τον φακό, το οπτικό νεύρο και τον αμφιβληστροειδή για ανωμαλίες.
Χρησιμοποιώντας πληροφορίες από την οφθαλμολογική εξέταση και το γενικό ιατρικό ιστορικό και εξέταση, ο οφθαλμίατρος και ο παραπέμπων ιατρός καθορίζουν μαζί ένα σχέδιο διάγνωσης και θεραπείας.
Οι οφθαλμίατροι του κέντρου μας έχουν την τεχνογνωσία να διαγνώσουν και να προσφέρουν συμβουλές για τη θεραπεία γενετικών οφθαλμικών παθήσεων. Όταν απαιτείται πρόσθετη εξειδίκευση σε συγκεκριμένα προβλήματα των ματιών, καλούν άλλους ειδικούς συνεργάτες ιατρούς για μια δεύτερη γνώμη ή διαβούλευση.
Η οφθαλμολογική κλινική Athens EyeCare στο κέντρο των Αθηνών είναι μια από τις πιο άρτια και σύγχρονες τεχνολογικά εξοπλισμένες κλινικές της Ελλάδας
